Stoffwechsel / Neurometabolik
Angeborene Stoffwechselkrankheiten sind sehr seltene genetische Krankheiten. Sie können jedes Organsystem betreffen, sind häufig fortschreitend, belastend und die Diagnose schwierig.
Unser Angebot schliesst Sprechstunden für alle Stoffwechsel- und neurometabolischen Erkrankungen ein. Einige davon werden im Neugeborenen-Screening erfasst; die meisten benötigen aber aufwendige Abklärungen.
Wir bieten eine hochspezialisierte Diagnostik mit multidisziplinärer Betreuung, Langzeitbegleitung und Ernährungs- und medikamentöse Behandlungen an. Wir beteiligen uns auch an der Entwicklung und Evaluation neuer Therapien (orphan drugs).
Die Pädiatrische Einheit ist Teil des spitalweiten interdisziplinären Stoffwechselteams bestehend aus Stoffwechselspezialisten der Pädiatrie, Neuropädiatrie, der Erwachsenenmedizin, spezialisierte Ernährungsberaterinnen, Pflegenden, Sozialdienst und Laborpersonal.
Sprechstunden
Metabolik: Mittwochvormittag /Freitag ganzer Tag
Neurometabolik: Erster Freitag im Monat, ganzer Tag.
Die Neuromeaboliksprechstunde erfolgt in Zusammenarbeit mit der Neruopädiatrie.
Anmeldungen für Konsultationen oder Zweitmeinungen über zuweisung.medkinderpoliklinik@insel.ch oder metabolik@insel.ch
Mitglieder Interdisziplinäres Stoffwechselteam
Die Betreuung von seltenen angeborenen Stoffwechselkrankheiten ist nur in einem interdisziplinären Team möglich.
Seit 2010 besteht am Inselspital ein interdisziplinäres Stoffwechselteam, welches die Betreuung der Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten aller Altersgruppen ermöglicht.
Dazu gehört die medizinische Fachkompetenz in Pädiatrie und der Erwachsenenmedizin, ein medizinischer Notfall- und Konsiliardienst, ein hochspezialisierter Notfalldienst im Zentrum für Labormedizin (Stoffwechsellabor), eine hochspezialisierte Ernährungsberatung für Stoffwechselkrankheiten und ein angegliederter Sozialdienst.
Pädiatrisches Ärzteteam:
Prof. Dr. med. Jean-Marc Nuoffer
Dr. med. phil. nat. Matthias Gautschi
Dr. med. phil. nat. Alexander Lämmle
Ernährungsberatung:
In den Sprechstunden werden die Patienten interdisziplinär mit speziell in Stoffwechselkrankheiten ausgebildeten Ernährungsberaterinnen mit betreut.
Mitochondriale Medizin und Zentrum für Seltene Krankheiten
Sprechstunde für Erwachsene Patienten: bei PD Dr. med. M. Hochuli
Medizinischer Notfall ausserhalb der Öffnungszeiten
Bei einem medizinischen Notfall ausserhalb der Öffnungszeiten, melden sie sich auf dem Notfallzentrum für Kinder und Jugendliche.
Forschung
Unsere aktuellen Forschungen finden Sie unter Lehre und Forschung.