NELA-Studie

Studie zum Zusammenhang zwischen neuropsychologischen Profilen, Epilepsie, Genetik und Hirnveränderungen bei Patienten mit LAMA2

In Zusammenarbeit mit der Kinderklinik in Barcelona (Sant Joan de Déu, Dr.med Daniel de Benito) führen wir eine klinische Studie durch, welche den Zusammenhang zwischen neuropsychologischen Profilen, Epilepsie, Genetik und Hirnveränderungen bei Patienten mit LAMA2-RD untersucht, die NELA-Studie (Neuropsychological Profiles in Patients with LAMA2). Das Projekt wird von Prof. Dr. Andrea Klein und von Dr. Leonie Steiner geleitet. 

Die LAMA2-assoziierte Muskeldystrophie (LAMA2-RD) ist eine autosomal-rezessive angeborene Muskeldystrophie, die durch Mutationen im LAMA2-Gen verursacht wird, welches für Laminin α2 (Merosin) kodiert, ein wichtiges Protein zur Stabilisierung der Muskelfasern. Laminin-211 wird auch im Gehirn exprimiert, und sein Mangel kann die neuronale Migration stören, was zu kortikalen Fehlbildungen wie Polymikrogyrie, Lissenzephalie-Pachygyrie und «cobblestone malformations» sowie periventrikulären und subkortikalen Veränderungen der weißen Substanz führen kann. 

Etwa 10–30 % der Patienten entwickeln Epilepsie mit unterschiedlichen Anfallstypen. Die kognitiven Fähigkeiten von LAMA2-RD-Patienten variieren stark, und einige zeigen selbst bei normalem IQ, Aufmerksamkeits- und Exekutivfunktionsprobleme. Die kognitiven Fähigkeiten sind jedoch nach wie vor wenig erforscht, und es gibt nur wenige Daten, die einen Zusammenhang zwischen Kognition, Hirnveränderungen, Epilepsie und Genetik herstellen. Die aktuelle Studie zielt deshalb darauf ab, den IQ, die exekutiven Funktionen, die Aufmerksamkeit, und das Gedächtnis bei diesen Patienten mithilfe standardisierter neuropsychologischer Test zu untersuchen und Faktoren zu bestimmen, welche diese beeinflussen.