Morbus Hirschsprung
Dr.med.Cordula Scherer [Link]
Der Morbus Hirschsprung ist eine angeborene Erkrankung, bei der sich die Nervenversorgung des Dickdarms nicht vollständig entwickelt hat. Diese Fehlbildung tritt während der embryonalen Entwicklung auf. Es gibt verschiedene Ausprägungen des Morbus Hirschsprung, von denen langstreckige Formen schwerwiegender sein können als andere. Zu den möglichen Folgen gehören schwerwiegende Darmentleerungsprobleme mit einer ausgeprägten Blähung des Bauches, Entzündungen der Darmwand mit Entwicklung einer generalisierten Entzündung, Sepsis. Eine frühe Diagnose und chirurgische Behandlung sind entscheidend für das bestmögliche Therapieergebnis.
Was ist ein Morbus Hirschsprung
Beim Morbus Hirschsprung fehlen dem Enddarm und je nachdem auch weiteren Teilen des Dickdarms Nervenzellen. Der betroffene Dickdarm kann sich daher nicht entspannen und ist enggestellt. Der Name der Erkrankung kommt von dem Arzt der dies erstmals 1886 beschrieben hat, der dänische Pädiater Harald Hirschsprung.
Gibt es unterschiedliche Ausprägungen eines Morbus Hirschsprung?
Die Nervenzellen, Ganglien, können unterschiedlich weit vom Anus nach oben fehlen. Häufig, in 75% der Fälle, ist der untere Abschnitt, das Rektum und das Sigma betroffen.
Sehr selten ist der Dickdarm bis zur Mitte seiner Länge betroffen und noch seltener ist der Dickdarm komplett betroffen.
Wie häufig ist ein Morbus Hirschsprung
Die Erkrankung kommt in 1:5000 Neugeborenen vor. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen im Verhältnis 4:1. Bei 60% der Babys mit Morbus Hirschsprung findet man Begleiterkrankungen. Es gibt eine familiäre Häufung und bei der Trisomie 21 und einigen anderen seltenen Erkrankungen kommt der Morbus Hirschsprung gehäuft vor. Bei den Familien mit einer Häufung von erkrankten Mitgliedern konnte man eine Genkonstellation nachweisen. Das RET Protoonkogen weisst in 50% der Familien Veränderungen auf.
Was sind die Symptome eines Morbus Hirschsprungs
Die Erkrankung fällt häufig schon beim Neugeborenem mit geblähtem Bauch, galligem Erbrechen und verzögertem Abgang des Mekoniums auf. Das Mekonium ist der erste Stuhlgang des Neugeborenen, das Kindspech, welches das Baby normalerweise in den ersten 24-48 h entleert, dies wird nicht spontan oder zeitlich verzögert ausgeschieden. Der Morbus Hirschsprung kann auch erst später auffallen, wenn nur ein kurzer Abschnitt des Dickdarms betroffen sind. Die Kinder können mit stuhlweichmachenden Medikamenten und Einläufen Stuhl entleeren. Gelegentlich wird die Diagnose erst gestellt, wenn eine gefährliche Entzündung des Dickdarmes vorliegt, die Hirschsprung assoziierte Enterokolitis (HAEC).
Wie wird ein Morbus Hirschsprung diagnostiziert
Bei einem geblähtem Abdomen des Neugeborenen wird als erstes ein Röntgenbild vom Bauch gemacht. Bei einem Morbus Hirschsprung ist der Dickdarm erweitert und mit Luft gefüllt. Im Verlauf, nach Entlastung des Darmes mit Darmspülungen wird dann ergänzend noch ein Ultraschall des Bauches und gegebenenfalls noch ein Kontrastmitteleinlauf des Dickdarms im Röntgen durchgeführt. Beweisend für einen Morbus Hirschsprung sind Biopsien, Gewebeproben, aus dem Enddarm. Es werden mehrere Proben, in der Regel 3 Proben, entnommen. Dies geht beim Baby ohne Narkose. Ergänzend kann man noch vor der Probenentnahme eine Druckmessung des Enddarms durchführen. Hier fehlt die natürliche Entschlaffung nach einem Dehnungsreiz mit einem kleinen Ballon im Enddarm.
Wie wird ein Morbus Hirschsprung behandelt
Zur Behandlung der Erkrankung gibt es keine Medikamente. Allein die operative Therapie mit Entfernung des erkrankten Darmabschnittes führt zur Genesung. Bis zur Operation muss der Darm durch Darmspülungen entleert werden. Der Spülkatheter, ein Darmrohr, überwindet die Engstellung des Dickdarms und der Stuhl kann evakuiert werden. Die Spülungen sind in der Regel 1-3 x täglich erforderlich. Sehr selten ist ein künstlicher Darmausgang bis zur definitiven Operation erforderlich.
Für die Operation sind verschiedene Möglichkeiten zur Entfernung des betroffenen Darmabschnittes entwickelt worden. Bei der Operation muss die sensible Nervenversorgung zur Kontrolle der Kontinenz, der Möglichkeit den Stuhlgang zu spüren und zu steuern, erhalten bleiben. Die Operationen sind nach Ihren Erstbeschreibern benannt. Am häufigsten wird die Methode nach De La Torre durchgeführt (Endorectal pullthrough). Die Operation erfolgt vom Anus und erhält die äussere Schicht des Dickdarms bis zum Übertritt in die Bauchhöhle. Je nach Länge kann der erkrankte Darm dann von unten, vom Anus aus, entfernt werden und es erfolgt die direkte Naht an die Schleimhaut im Analkanal. Bei Befall von längeren Strecken des Dickdarms kann eine Laparoskopie zusätzlich notwendig sein. Andere operative Verfahren sind die Operation nach Soave und nach Duhamel.
Wie ist die Prognose eines Morbus Hirschsprungs
Die Prognose ist abhängig von der Ausdehnung des Morbus Hirschsprungs. Kinder mit einem Befall des Rektosigmoids haben die beste Prognose. Sie haben häufig später noch Obstipationsprobleme und benötigen stuhlaufweichende Medikamente, Laxantien, wie Macrogol. An Symptomen kann neben der Obstipation auch ein Stuhlschmieren, Durchfälle und eine narbige Verengung im Enddarm auftreten. Wichtig sind regelmässige Kontrollen beim Spezialisten und später eine gute Transition in die erwachsenen Medizin.