12.00–13.00

Stehlunch

13.00–14.30

Begrüssung & Erste Session

A. Klein

Vorsitz: J. Kirschner

Ausbildung und Teilhabe in Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne in der Schweiz – eine Umfragestudie

Bettina Henzi, Bern

13.20

GROW-DMD: Transition bei Muskeldystrophie Duchenne

Sebastian Friedrich, Freiburg

13.33

Chronic Pain in Patients with Spinal Muscular Atrophy in Switzerland – a Query to the SMA Registry

Leonie Steiner, Bern

Vorsitz: A. Datta

Exploring Brain Perfusion in Children with Drug Resistant Lesional Epilepsy Using Arterial Spin Labeling

Antonio Gennari, Zürich

13.58

Update Status epilepticus

Alexandre Datta, Basel

14.10

Epilepsiegenetische Analyse bei plötzlichem unerwartetem Tod im Kindes- und Erwachsenenalter

Sarah Bürki, Basel

14.30

PAUSE

15.00

Zweite Session

Vorsitz: A. Hackenberg

Screen4Care: Pilotprojekt zum genetischen Neugeborenenscreening Karin Fingerhut, Freiburg: Anti-GFAP-Enzephalitis – eine seltene Entität im Kindesalter mit ungewöhnlicher klinischer Präsentation

Jan Kirschner, Freiburg

15.20

Inflammation des gesamten ZNS: der Fall eines 10- jährigen Patienten

Gabriela Oesch, Bern

15.33

Erbrechen, Blickparese und exzessiver Schlaf - Präsentation einer seltenen neuroimmunologischen Erkrankung

Sereina Buchs, Zürich

Vorsitz: A. Klein

Phenylketonurie (PKU) und neuroaxonale Schädigung- Abbauprodukte von Myelin als neue Biomarker bei Phenylketonurie?

Alexandra Puchwein, Basel

15.58

Anti-GFAP-Enzephalitis – eine seltene Entität im Kindesalter mit ungewöhnlicher klinischer Präsentation (7+5)

Karin Fingerhut, Freiburg

16.10

Development of iPSC-derived neuronal cell models to study molecular disease mechanisms in neurometabolic disorders

Lucia Abela, Zürich

16.30

Verabschiedung & Apéro