Aktuelle Studien
Schweizer DSD* Kohortenstudie
Die Entwicklung der Sexualorgane beginnt bereits ab der sechsten Schwangerschaftswoche und erstreckt sich bis über die Pubertät hinaus. Kommt es dabei zu Abweichungen, spricht man von Variationen der Geschlechtsentwicklung (DSD, englisch Differences of Sex Development).
In der Schweiz gibt es bis heute keine zuverlässigen Daten zur medizinischen Betreuung und zu den Wünschen und Bedürfnissen betroffener Familien. Seit dem Jahre 2017 gibt es deshalb die Schweizer DSD Kohortenstudie, an welcher fast alle Schweizer Kliniken für pädiatrische Endokrinologie teilnehmen. Das Studienzentrum befindet sich an der Universitätsklinik für Kinderheilkunde am Inselspital in Bern. Die Ergebnisse aus der Studie helfen, die medizinische Versorgung und somit die Lebensqualität von Menschen mit Variationen der Geschlechtsentwicklung und ihrer Familien zu verbessern.
(Dr. Sommer/Prof. Flück)
Labor-basierte translationale Forschung im Bereich Steroidhormone und Wachstumshormon
Seltene Krankheiten bei Kindern haben häufig eine genetische Ursache. Deshalb suchen wir bei Kindern mit seltenen hormonellen Erkrankungen nach krankheitserklärenden Ursachen im Genmaterial. Da aber alle Menschen genetische Varianten tragen, die meist ohne Bedeutung sind, gilt es, Varianten genau zu untersuchen, um die wirklich krankheitsverursachenden zu identifizieren und deren Mechanismus zu verstehen. So ergeben sich neue diagnostische und therapeutische Möglichkeiten und ist auch eine informative genetische Beratung möglich. Unser Forschungslabor hat sich in zwei Themengebieten auf die Erforschung von normalen Entwicklungsvorgängen und Mechanismen von molekular-genetischen Erkrankungen spezialisiert, einerseits im Bereich Wachstum, andererseits im Bereich der Steroid Hormon Biosynthese. Letztere betreffen v.a. die Nebennieren und die Sexualorgane und deren Funktionen. Im Labor arbeiten wir mit Methoden der Bioinformatik und mit biochemischen, molekular- und zellbiologischen Modellen.
Zur Zeit sind wir u.a. mit folgenden Projekten beschäftigt:
- Analyse von neu entdeckten Varianten im Wachstumshormongen (hGH)
- Suche nach neue diagnostischen Möglichkeiten, um GH Mangel zu diagnostizieren
- Analyse von neu entdeckten Varianten in bekannten Genen oder Kofaktoren der Steroid Hormon Biosynthese (POR, STAR, CYP21A2, ADXR)
- Screening von Stoffen/Molekülen mit möglicher anti-androgener Wirkung
- Erforschung des Nebennierenerwachens „Adrenarche“ und der Zonierung der Nebennierenrinde (AdmiR Studie)
Ausserdem laufen bei uns Forschungsprojekte in langjähriger Kollaboration mit dem analytischen Steroid Core Labor der Nephrologie (PD Dr. Michael Grössl, Prof. Bruno Vogt). Mittels chromatographischen, massenspektrometrischen Methoden erstellen wir Steroid Profile aus Biomaterialen, um normale Entwicklungsprozesse vom Kind zum Erwachsenen zu studieren und Krankheitsprozesse zu verfolgen, mit dem Ziel die Diagnostik zu verbessern.
Laufende Projekte:
- Auswirkungen von Fasten auf das Steroid Profil junger Frauen
- Das Plasma Steroid Metabolom von Frauen mit PCOS
- Steroid Marker einer guten resp. schlechten metabolischen Kontrolle bei AGS im Kindes- und Jungendalter
- Charakterisierung des Baby Steroid Profils 2 – Frühgeborene und Extrem Frühgeborene
- Prämature Adrenarche – Pathologie oder Normvariante?
- Auswirkungen der „Pille“ auf das Steroidprofil und die metabolische Kontrolle von AGS Patientinnen
(PD Dr. Pandey, Prof. Flück und Team)
Klinische Studien im Bereich Diabetologie
- Geschlechterunterschiede in Zeittrends der glykämischen Kontrolle und Insulinpumpennutzung über zwei Dekaden (Dr. C. Boettcher in Zusammenarbeit mit DPV)
- Diabetes mellitus und Gender-Dysphorie: Assoziationen, Einflussfaktoren und vieles mehr (Dr. C.Boettcher in Zusammenarbeit mit DPV)
- Vorkommen diabetesbezogener und anderer Neuropathien bei Typ 1 Diabetes mellitus Patienten aus dem DPV-Register (Dr. C. Boettcher in Zusammenarbeit mit DPV)
Forschung im Gebiet Metabolik
Unsere Forschung beschäftigt sich mit der funktionellen Charakterisierung von Krankheitsmechanismen, der Entwicklung von innovativen Labormethoden und neuen Behandlungsoptionen für Patientinnen und Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten.
Wir sind zudem an nationalen und internationalen Registern, an Kollaborationen mit nationalen und internationalen Forschungsgruppen, sowie an Medikamentenstudien der pharmazeutischen Industrie, beteiligt.
Unsere wichtigsten Forschungsinteressen sind:
- Charakterisierung der normalen und pathologischen Mitochondrienfunktion (PD Dr. JM Nuoffer)
- Neuropsychologische Funktion und Erforschung der Pathomechanismen der klassischen Galaktosämie (Dr. M. Gautschi)
- Charakterisierung von angeborenen Stoffwechselkrankheiten und Entwicklung neuer Behandlungen mittels iPSC Technologie (Dr. A. Laemmle)